¿Qué es la Enfermedad de Rendu-Osler-Weber?

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), es una enfermedad rara que afecta los vasos sanguíneos, causando anomalías en su estructura. Aunque es poco común, es importante comprender esta afección, sus síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento. En este artículo, te proporcionaremos información esencial sobre la enfermedad de Rendu-Osler-Weber.

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una afección genética que afecta a los vasos sanguíneos, provocando la formación de telangiectasias, que son pequeñas malformaciones vasculares que se desarrollan cerca de la superficie de la piel y en las mucosas. Estas telangiectasias son vulnerables a sangrados y pueden causar una variedad de síntomas.

Síntomas de la Enfermedad de Rendu-Osler-Weber:

Los síntomas más comunes de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber incluyen:

• Epistaxis recurrentes (sangrado nasal).*
• Telangiectasias en la piel y las mucosas.*
• Hemorragias gastrointestinales.
• Malformaciones arteriovenosas (MAV) en órganos internos, como el pulmón y el cerebro.*
• Fatiga y debilidad debido a la anemia.
• Otros familiares de primer grado afectados *
• *Estos signos y síntomas forman parte de los criterios de Curaçao para el diagnóstico de esta enfermedad.

Diagnóstico de la Enfermedad de Rendu-Osler-Weber:

El diagnóstico de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber generalmente se basa en la evaluación clínica, antecedentes familiares y la identificación de telangiectasias. Las pruebas de imagen, como la angiografía, pueden ser necesarias para detectar malformaciones arteriovenosas en órganos internos.

Criterios diagnósticos:

• Epistaxis recurrentes (sangrado nasal).
• Telangiectasias en la piel y las mucosas.
• Malformaciones arteriovenosas (MAV) en órganos internos, como el pulmón y el cerebro.
• Otros familiares de primer grado afectados

Estos signos y síntomas forman parte de los criterios de Curaçao para el diagnóstico de esta enfermedad. Tres o más criterios de Curaçao * constituyen un diagnóstico definitivo, 2 criterios corresponden con un diagnóstico de sospecha.

También se puede realizar un diagnóstico genético de esta enfermedad , con importantes implicaciones pronósticas, aunque un test negativo no excluye esta enfermedad.

Tratamiento de la Enfermedad de Rendu-Osler-Weber:

El tratamiento de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber se enfoca en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Algunas opciones de tratamiento incluyen:

• Tratamiento de epistaxis: Se pueden utilizar procedimientos médicos o quirúrgicos para controlar el sangrado nasal recurrente. Generalmente los realizará un especialista en otorrinolaringología con experiencia en la esclerosis de las tenlangiectasias sangrantes a nivel nasal. Se puede emplear sustancias esclerosantes o láser.
• Tratamiento láser de las lesiones mucocutáneas. Las telangiectasias de piel y mucosas que se padecen en esta enfermedad pueden dar síntomas de sangrado, afortunadamente de forma no tan profusa y frecuente como los sangrados nasales pero generan una importante merma en la calidad de vida porque provocan sangrados espontáneos, aparatosos, impredecibles, y que interrumpen a veces de forma recurrente el desarrollo de una vida personal, social y laboral plena.
• Embolización de malformaciones arteriovenosas: Para reducir el riesgo de hemorragias en órganos internos.
• Terapia de apoyo: Para tratar la anemia y otras complicaciones.

Conclusión:

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una afección rara potencialmente grave que afecta a los vasos sanguíneos y puede causar una serie de síntomas. Si tú o un ser querido presentan signos de esta enfermedad, es fundamental buscar atención médica especializada y multidisciplianr para un diagnóstico y tratamiento adecuados. La comprensión de esta enfermedad y su manejo adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes la padecen.

Treatment of the Mucocutaneous Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Using the Nd:YAG Laser (1064nm)
A. de Quintana-Sancho,
, J.L. Díaz-Ramón

, E. Acebo-Mariñasa, A. Cánovas-Fernández. Vol. 107. Núm. 2. páginas 171-173 (marzo 2016)https://actasdermo.org/es-treatment-mucocutaneous-manifestations-hereditary-hemorrhagic-articulo-S0001731015003944